实验室检查：WBC11.1×109/L（正常值4.0×109～10.0×109/L），NEU51.9%（50%～75%），Hb145g/L（男120～165g/L），血小板（Plt）334×109/L（100×109～350×109/L）；血沉（ESR）49mm/1h（男<15mm/1h），C反应蛋白（CRP）11.5mg/L（正常值﹤8mg/L）。血免疫球蛋白定量（Ig）：IgG28.0g/L（7～17g/L）、IgA3.91g/L（0.7～3.8g/L），IgM3.26g/L（0.6～2.5g/L），T细胞亚群：淋巴细胞数目大致正常，CD4+/CD8+比例倒置。免疫指标大致正常。肺功能提示为阻塞性通气功能障碍：1秒钟用力呼气量占预计值百分数（FEV1%pred）27.6%Pred，用力肺活量59.1%Pred，1秒率50.2%Pred，可逆试验（-），残气量3.68L，363.6%Pred，肺总量5.73L，135.5%Pred，残总比64.18%，弥散量63.3%Pred.胸部高分辨CT（HRCT）：双肺可见支气管扩张，伴肺内渗出斑片影。粪便苏丹Ⅲ染色（+）；血白蛋白（ALB）32g/L（35～51g/L），丙型肝炎病毒抗体（HCV-Ab）（+）；腹部B超：肝剑下4.0cm，肋下3.1cm，肝回声增粗欠均匀，可见条索样回声，提示肝弥漫性病变。
患者自婴幼儿期起反复出现慢性下呼吸道感染，痰菌培养多次提示有铜绿假单胞菌，胸部CT最终出现典型的支气管扩张表现。婴儿期即出现油脂类食物不耐受，提示存在胰腺外分泌功能不全。体检发现患者营养状态差，生长发育迟滞，生殖系统无发育。以上表现符合囊性纤维化（CF）的表现。如果患者出现包括汗液和电解质异常在内，至少2个脏器受累的临床表现，即可诊断CF.汗液中Na+、Cl-浓度在儿童大于60mmol/L，成人Cl-大于70mmol/L，可考虑诊断CF.
汗液测定：患者汗液中Cl-达100mmol/L，而同时检测的正常成年人为27mmol/L。符合CF的诊断。
汗液检测的方法如下：暴露右侧上肢，酒精擦洗局部皮肤，剪5cm×5cm8层纱布2片，分别浸润0.5%硝酸皮鲁卡品（毛果芸香碱）和6%硫酸镁，前者置于前臂内侧，后者置于上臂内侧。用束带固定电极片于纱布上，接通电极，阳极接皮鲁卡品纱布，阴极接硫酸镁纱布。从0.5mA开始，逐渐增加电流至4mA，维持5min，取下电极和纱布，去离子水擦洗自然风干。取预先称重之纱布，原位覆盖皮鲁卡品导入部位皮肤，以不透水贴膜封闭，30min后取下，纱布称重，计算纱布吸汗重量并用去离子水倍比稀释后3000rpm离心5min.分别测定试管中的[Cl-]和[Na+].
CF是一种单基因常染色体隐性遗传疾病。其基因定位7q，编码CFTR（囊性纤维化跨膜调控子）蛋白。白种人中70%突变为ΔF508，已发现突变类型达800余种。但是国人病例中9例经基因测序，无一例为ΔF508突变，均为少见突变。值得注意的是突变类型与临床症状严重程度没有明显联系。在白种人中的基因携带率1/25，活婴患病率1/2500，而夏威夷基因筛查发现亚裔CF发病率仅为1/9万。截至2006年，有人报告的国人CF患者不超过20例。
上皮功能障碍引起了离子转运功能异常。CFTR的基因结构是由1480个氨基酸组成的跨膜蛋白。其功能为：由cAMP调控的ATP介导的Cl-通道，同时也是其他离子通道的调控子，对钠离子通道有抑制作用。在气道上皮中，正常的离子转运模式是钠通道从腔内吸收钠离子。CF时由于氯通道的缺失或功能障碍，向膜外的分泌减少，膜内外的负向电位差增大，钠的重吸收增加，减少了黏液中的水和盐的成分，并耗竭了总纤毛液，使气道中的黏液不能在纤毛摆动和咳嗽时被正常清除。因而出现反复慢性气道感染，最终导致支气管扩张，由于受累的部位不同，还可以出现胰腺外分泌功能不全、肠功能紊乱、汗腺功能异常及泌尿生殖功能障碍等多系统损害。
本病目前尚没有特效治疗。截至2006年已完成或进行中的CF基因治疗临床研究共有21项，均中止于1期或2期。呼吸道上皮基因转入的可行性已被反复证实，其安全性在大部分试验中也得到肯定，但是如何使治疗基因更有效的转入并更持久的表达，成为研究的前沿课题和难点。目前的治疗主要是对症支持治疗包括吸入支气管扩张剂、黏痰溶解剂，必要时应用静脉抗生素抗感染，胸部理疗，肺部体位引流等；同时辅以高蛋白、高热量营养支持，胰酶促进消化。目前在良好的预防和治疗下，患者寿命可达40岁以上。另外CF的患者中可以有15%～20%合并变态反应性支气管肺曲霉菌病（ABPA）。
