病历摘要

　　患者男性，16岁，因反复咳嗽、咳痰4年余，加重伴发热3个月于2006年11月入院。

　　患者于4年前初夏开始出现反复胸闷、咳嗽，每日咳黄绿色粘痰20～30ml，腥臭多泡沫，偶带血丝，无拉丝；咳嗽、咳痰症状以夜间及晨起为著，夜间常憋醒，排痰后方可好转。伴间断发热，体温最高38℃，下午及夜间为著。以冬季好发。无盗汗、胸痛。4年前秋于外地医院就诊，X线胸片示右肺上、中叶大片状不规则低密度阴影，诊为“肺结核”，予抗结核治疗（具体不详）3个月无明显好转。后曾诊为“哮喘”，予对症抗炎平喘治疗2个月无效。胸部CT示“支气管扩张合并感染”。多次痰培养为铜绿假单胞菌。先后予亚胺培南/西司他丁钠、头孢他啶、氧哌嗪青霉素等多种抗生素治疗，体温可降至正常。3个月前上述症状加重，痰臭分层，最多50ml/d，伴发热（最高38.4℃），为进一步诊治收入我院。患者1年来体重下降。患者出生8个月时出现进食肉类后腹泻，此后长期控制肉食摄入，9年前曾因腹泻于我院诊断为脂肪泻，予胰酶制剂治疗1年，此后仍间断腹泻。

　　入院查体BP100/60mmHg，R28次/分，P95次/分。营养差，体重指数（BMI）13.5kg/m2.口唇紫绀，杵状指/趾明显。桶状胸。双肺呼吸音低，满布湿罗音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹软，肝脏肋下3cm，质软，无触痛，未及包块，脾脏肋下未及。双下肢无水肿。

　　讨论

　　患者为少年男性，反复出现咳嗽、咳痰，痰量多有臭味，静置分层，CT提示支气管扩张，诊断首先考虑支气管扩张症。需要询问患者幼年有无麻疹、百日咳等呼吸系统严重感染史。患者曾有午后低热、消瘦，胸片提示病变以上肺为主，应该与肺结核相鉴别。另外，患者有夜间发作为主的咳嗽、憋醒，需要与支气管哮喘相鉴别，特别是那些以哮喘为表现，可以出现支气管扩张的疾病，如变态反应性支气管肺曲霉菌病（ABPA），本病发展可以出现肺内游走性的浸润影，甚至可以出现支气管扩张的影像学改变。虽然该患者有典型的支气管扩张的影像学改变，但有脂肪泻等其他系统受累表现，自幼出现，还要考虑有无某种先天或遗传性疾病可以解释患者的全部症状。

　　既往史：足月顺产，出生时体重3.3kg，无产伤，妊娠期间母亲无毒物接触及感染史。母乳喂养，按时出牙。出生5天即患“肺炎”，此后平均每年因“肺炎”住院治疗1次。4岁因“肺炎”住院期间曾接受输血浆治疗。否认麻疹肺炎、百日咳史，否认鼻窦炎、中耳炎病史。自幼汗液干后皮肤留有盐粒。无家族遗传病史。按期接种疫苗。查体可见体毛缺失，外生殖器发育幼稚。

　　首先让我们来看一下支气管扩张的可能病因。患者有以下几种可能：常见的支气管及肺部感染所致的支气管扩张，气道先天性发育缺陷，某些遗传相关疾病，或免疫功能缺陷性疾病。

　　首先，应该考虑原发性不动纤毛综合征（PCD），这是一种常染色体隐性遗传病，由纤毛的超微结构缺陷导致的疾病。PCD表现与本例非常类似，自幼其病的反复呼吸道感染、支气管扩张，可伴鼻窦炎和中耳炎，成年后出现不育。但是难以解释患者的消化功能障碍及皮肤异常。PCD的一个亚型为卡塔格内（Kartagener）综合征，表现为内脏转位、支气管扩张和鼻窦炎三联征，与本例不符。

　　另外需要与先天性巨大气管-支气管症相鉴别，这也是一种常染色体隐性遗传病，其特征是气管和主支气管显著扩张，临床上同样表现为反复肺部感染。但是影像学检查可见气管直径超过3.0cm，左、右主支气管直径分别超过2.3cm、2.4cm，与本例不符合。

　　其他需要鉴别的疾病还有：马凡综合征，为常染色体显性遗传，表现为结缔组织变性，可出现支气管扩张，常有眼部症状、蜘蛛指/趾和瓣膜病变，亦与本例不符。免疫缺陷性疾病常有多系统受累症状，且免疫功能检查发现免疫球蛋白、补体、外周血T淋巴细胞亚群等异常，容易鉴别。