软骨病或佝偻病,可以有典型骨骼异常。血浆PO4 水平常常轻度减少,碱性磷酸酶增加,反应出骨钙动员增加。测定血浆25(OH)D3 和1,25(OH)2 D 3 可以区别维生素D缺乏和维生素D依赖状态。家族性低磷血症佝偻病据肾磷丢失而识别。
治疗
急性严重低钙血症搐搦开始静脉注射钙盐,可用10%葡萄糖酸钙10ml静脉推注10分钟。反应可呈戏剧性,但持续仅仅数小时。重新注射或添加持续滴注可以用20~30ml10%葡萄糖酸钙置于1L5%D/W在以后12~24小时应用。接受洋地黄治疗病人,钙治疗有意外,应缓慢给药,并用ECG持续监察。如果二中择一,若能提供葡萄糖酸钙,则氯化钙不应该使用,因为后者可引起栓塞性静脉炎,如有血管外溢,则组织灼伤。任何钙制剂肌内注射,因组织坏死同样是禁忌证。当搐搦是由于低镁血症,对钙和钾可产生暂时性反应,但持久缓解只有补充镁。
甲状腺切除术或部分甲状旁腺切除术后暂时性甲状旁腺功能减退症,补充口服钙剂足以阻止低钙血症。然而,在肾衰或终末期肾脏病行次全甲状旁腺切除术后,低钙血症可以特别严重和持久。为了避免术后严重低钙血症,延长肠道外补钙可能需要。口服钙和维生素D足以维持足够血钙水平前,每日补充多至1g钙基质可能需要5~10天。这种情况下,血浆碱性磷酸酶增高可以是骨快速吸取钙的信号。碱性磷酸酶开始下降前通常需要大量肠道外钙。
慢性低钙血症,口服钙和偶尔维生素D补充通常足以。给予钙可以葡萄糖酸钙(含90mg元素钙/g)或碳酸钙(含400mg元素钙/g)提供1~2g/d元素钙。虽然任何维生素D制剂可能足够,但1-a羟化合物,如骨化三醇[1,25(OH)2 D 3 ]和假性1-羟化类似物,如双氢速变固醇(dihydrotachysterol)有作用开始快和从体内清除快速的优点。骨化三醇(罗钙全)对肾衰病人特别适用,因不需肾代谢转变。甲状旁腺功能减退症病人通常对骨化三醇口服0.5~2μg/d有反应。假性甲状旁腺功能减退症可能偶尔仅仅需要口服钙补充。骨化三醇好处偶尔可见,但剂量需要高至1~3μg/d.
所有病例对维生素D治疗可能会无效,除非足够饮食或补充钙(1~2g元素钙/d)和补充磷。严重症状性维生素D中毒高钙血症可以是维生素D类似物治疗严重并发症。血浆钙浓度应经常监测,开始时每周1次,待钙水平稳定后,1~3个月1次。骨化三醇或双氢速变固醇的维持剂量随着时间而减少。
肾衰病人低钙血症治疗必须结合限制饮食PO4 和PO4 结合剂,如碳酸钙,以阻止高磷血症和异位钙化。骨中铝的积累可致严重软骨病或在透析病人大量使用含铝PO4 结合剂后,铝积聚在大脑引起透析性痴呆,因此肾衰病人特别在长期接受透析病人应该免用含铝化合物。尽管用PO4 结合剂,但重点应放在限制食物中磷。肾衰病人维生素D治疗有潜在危险,应限于与铝无关的症状性软骨病,或者继发性甲状旁腺功能亢进,只要血浆钙<11mg/dl(<2.75mmol/L)或甲状旁腺切除术后低钙血症病人。骨化三醇作用持续时间短和有效,在这些病人中作为首选药物。虽然口服骨化三醇常和口服钙一起应用抑制继发性甲状旁腺功能亢进症,但在末期肾病结果不尽一致。阻止这些病人继发性甲状旁腺功能亢进症,肠道外剂型的骨化三醇比较有用,因为较高血浆1,25(OH)2 D 3 水平能直接抑制PTH释放。单纯性软骨病0.25~0.5μg/d骨化三醇口服可以有反应,而矫治甲状旁腺切除术后低钙血症剂量需大至2μg骨化三醇和≥2g钙/d.铝引起软骨病通常发生在肾病接受透析病人,并服用大量含铝PO4 结合剂。这些病人用骨化三醇改善骨病前,需先用去铁铵移去铝。
维生素D缺乏佝偻病对小至10μg(400IU/d)维生素D2 或D3 有反应。如果有明显软骨病,每天用维生素D2 或D3 125μg(5000IU/d)6~12周,然后减少至10μg/d(400IU/d)。治疗早期希望加用钙2g/d.缺乏阳光照射的佝偻病的软骨病病人,有必要增加阳光和紫外线照射。