治疗和预防

　　治疗不是非常有效的。因此，避免日光和穿保护性衣服是重要的。避免轻微的皮肤创伤和及时治疗继发细菌感染有助于防止瘢痕和变形。脾切除能改善溶血性贫血。输注红细胞能纠正贫血和减少卟啉产生。将来，可选用骨髓移植，基因疗法等。患者家系中的杂合子可被检测，宫内诊断是可能的。因此，防止遗传性疾病的传递是一个可选择的方法。

　　肝红细胞生成性卟啉病

　　它是由于尿卟啉原脱羧酶缺乏引起的一种罕见的，通常严重的常染色体隐性遗传性卟啉症。

　　尿卟啉原脱羧酶缺乏可发生于所有组织，在红细胞中很方便证实。残留酶活性较多的病例症状并不严重。

　　至今全世界报道的肝红细胞生成性卟啉病（HEP）不足20例。皮肤水泡，红色尿和贫血是常见的。虽然HEP的临床和先天性成红细胞性卟啉病相当，但是它们卟啉积聚的分布是不同的。

　　诊断特点包括粪或尿中异粪卟啉和红细胞锌卟啉增加。放血术对轻度HEP是有效的。严重病例的治疗和先天性成红细胞生成性卟啉病相似。

　　遗传性粪卟啉病

　　是由于粪卟啉原氧化酶缺乏引起的一种常染色体显性遗传的疾病。

　　遗传性粪卟啉病（HCP）和急性间隙性卟啉症相似，虽然它是少见的，通常症状轻微，偶有光过敏。一些纯合子的病例已有报道。

　　和其他卟啉病相似，HCP的粪卟啉原氧化酶基因在遗传上是不均一的。该酶催化粪卟啉原Ⅲ的二步氧化脱羧反应而成原卟啉原Ⅸ。中间产物是三羧基卟啉原称为硬卟啉原。生物化学变异的HCP称为硬卟啉，突变引起酶的结构改变，降低了酶对底物的亲和力，硬卟啉和粪卟啉一样积聚。

　　症状和体征

　　腹痛和神经症状急性发作的促发因素和急性间隙性卟啉病是相同的。包括某些药物（例如巴比妥酸盐，磺胺）和类固醇（黄体酮）。光过敏有时发生但比多样化卟啉病少见。

　　诊断和治疗

　　诊断根据尿中ALA，PBG和粪卟啉增加，粪中粪卟啉过量。粪中粪卟啉量突出或仅有粪卟啉更提示是HCP，而不是肝卟啉病，后者粪中粪卟啉和原卟啉的浓度通常相等。在急性发作时尿中ALA，PBG，尿卟啉可能增加。粪卟啉原氧化酶缺乏可在除红细胞以外的细胞得到论证，但是这不作为常规方法。急性发作的治疗同急性间隙性卟啉病。

　　肝卟啉病

　　（原粪卟啉病；南美遗传性卟啉病）

　　由于缺乏原卟啉原氧化酶引起的常染色体显性疾病。

　　肝卟啉病（VP）在南美流行，那里的大多数病例可追溯到16世纪末从荷兰移民来的夫妇，他们之一携带致病基因。在南美VP病人的大部分是这些人的后裔，因此有同样的特异突变。VP也可发生在许多其他的民族。杂合子大约有50%的原卟啉原氧化酶缺乏，但是大多数永远不出现症状。一些纯合子原卟啉原氧化酶缺乏的病例已有报道。

　　原卟啉原氧化酶是能克隆和定序的血红素代谢途径中的最后一个酶，许多不同的突变目前已能在非相关家族中确定。正如期望的，单一突变在南非特别常见。

　　症状和体征

　　除了某些病人有光过敏外，VP的症状和体征和急性间隙性卟啉病相似。皮肤损害和迟发性皮肤性卟啉病不易区别。对其他急性卟啉病的有害因素同样促发VP的发作。除脑脊髓交感神经系统的症状外，皮肤损害常常发生，在热天比冷天更常见，因为热天日光比较强烈。

　　ALA和PBG水平增加，尤其在急性发作时。这增加反馈性诱导肝脏ALA合成酶，同时有内源性类固醇，药物和营养改变的影响。这时PBG脱氨酶在肝脏的活力几乎和ALA合成酶一样的低。它可限制PBG的积聚。在肝脏过量的原卟啉原可抑制PBG脱氨酶。因为在线粒体内的粪卟啉原氧化酶和原卟啉原氧化酶的缺乏，粪卟啉原积聚是可以理解的。而且，粪卟啉原比其他的卟啉原容易在肝细胞中丧失，当血红素合成被刺激时，这种丧失增加。

　　诊断