原发性或继发性低密度脂蛋白（LDL）增高。

　　原发性LDL增高

　　（原发性Ⅱ型高脂蛋白血症）

　　原发性Ⅱ型高脂蛋白血症由几种基因缺陷所致，从而引起LDL增高，包括家族性高胆固醇血症，家族性结合性高脂血症，家族性载脂蛋白B缺陷，多基因高胆固醇血症。

　　家族性高胆固醇血症

　　一种常见的脂代谢遗传性疾患，特征为TC增高引起黄色瘤，腱和结节的黄瘤，进行性的动脉粥样硬化，早年死于心肌梗死。

　　这类疾患常见为家族性显性遗传，纯合子比杂合子严重得多，它由LDL受体细胞缺乏或缺陷所致，从而引起LDL清除障碍。血浆LDL水平增高，LDL胆固醇在巨噬细胞，关节，受压部位及血管中积聚。

　　症状，体征和诊断

　　病人可能无症状，也可能有前面提到的任何临床症状，黄色瘤通常出现在跟腱，髌骨，指（趾）腱的伸侧，家族中可能有早发性冠心病病史（年龄＜55岁）。

　　杂合子病人的血浆TC值比正常者高2~3倍，血浆通常是半透明的。因为不论LDL水平有多高，它都不能折射光，甘油三酯正常或轻微升高。罕见的杂合子病人TC值可达500~1200mg/dl（12.95~31.1mmol/L），在10岁前常出现黄色瘤。正常的游离胆固醇/胆固醇酯比和正常的磷脂水平可以鉴别此疾患与高胆固醇血症（血浆较清），此高胆固醇血症存在于阻塞性的肝脏疾患中。

　　预后

　　杂合子病人黄色瘤和其他外部特征的发生率随年龄增长而上升，有时，特别是女性病人跟腱炎常反复发作。特别是女性病人的动脉粥样硬化（尤为冠状动脉）进行性加剧。Ⅱ型病人中1/6在40岁时，2/3的病人在60岁时有心脏疾患，纯合子病人可在20岁前甚至婴儿期死于CAD.

　　家族性结合高脂血症

　　一种脂代谢遗传性疾患，特征是血浆TC和多种脂蛋白形式（LDL和/或VLDL增高）。

　　家族性结合高脂血症有时易与家族性高胆固醇血症混淆，它以显性方式传递，但常至青少年后才有表现。大量的基因可能影响脂蛋白运输从而引起这种表型，基因的结合缺陷可能为这种疾病的原因，缺陷的原因似乎是肝脏产生apoB过多，因apoB为VLDL和LDL的主要蛋白，依据清除率的不同，这种缺陷会引起过多的LDL和/或VLDL，同一家族中不同的病人可能会出现不同的脂蛋白形式。黄色瘤在家族性结合性高胆固醇血症中很少见，但早发性冠心病发病率显著上升。

　　家族性缺陷性载脂蛋白B

　　家族性缺陷性载脂蛋白B（apoB）是一种较少见的疾病，由apoB（LDL蛋白部分）基因突变所致，引起LDL受体识别蛋白能力差或不能识别蛋白，LDL水平比家族性高胆固醇血症低，黄色瘤不常见，但病人患CAD的危险性较高。

　　多基因家族性高胆固醇血症

　　多基因家族性高胆固醇血症可能是一组杂合子缺陷，在病人中占很大的比例，有中等度LDL升高，多数的多基因高胆固醇血症病人表现为LDL清除障碍。

　　继发性LDL增高

　　在北美和欧洲饮食中高胆固醇和饱和脂肪酸是LDL轻至中度升高的最常见原因。

　　在胆汁性肝硬化中高胆固醇血症较常见，血清磷脂显著升高，胆固醇与胆固醇酯的比例升高（＞0.2），血浆不呈乳白色，因巨脂蛋白（脂蛋白X）很少，不折射光。黄色瘤很常见，有持续严重的脂血症。

　　有LDL水平升高所致的高胆固醇血症，可能与内分泌疾病有关（甲状腺功能减退，垂体功能低下，糖尿病），用激素治疗有效。低蛋白血症（如肾病综合征），代谢混乱（如急性卟啉症）及饮食中含过高的胆固醇亦可引起胆固醇升高。LDL水平在绝经期升高，给予雌激素替代治疗后下降。绝经后的妇女，用口服避孕药的年轻妇女及激素替代治疗皆可引起HDL升高，TC升高为HDL升高所致。

　　高LDL的治疗

　　治疗的目的是预防早发性动脉粥样硬化，减少冠心病和心肌梗死的发生率。另外，降低胆固醇，使黄色瘤停止生长，减少或消失。