（四）骨龄测定    借手和腕骨X线片，可以判断患儿骨龄，以作为辅助诊断。
 
（五）核素检查    可采用静注99mTc 后以单光子发射计算机体层摄影术检查患儿甲状腺有无异位、结节、发育等情况。

 四、诊断和鉴别诊断

（一）佝偻病   有动作发育迟缓、生长落后等表现，但智能正常，皮肤正常，无甲低特殊面容，有佝偻病体征，血生化和骨骼X线片可以协助诊断。

（二）21-三体综合征    患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓，有特殊面容，皮肤及毛发正常，无粘液水肿。
  
（三）先天性巨结肠    出生后即开始便秘、腹胀，常有脐疝，但其面容。精神反应及哭声等均正常。

五、治疗
 
  终生替代治疗。一般在出生后1－2月即开始治疗者，不遗留神经系统损害，因此治疗开始时间愈早愈好。