先天性甲状腺功能减低症
 
    先天性甲状腺功能减低症，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成不足所造成。本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。

一、病因
     
（一）甲状腺不发育或发育不全   是造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。患儿甲状腺在宫内阶段因不明机制而发育不全，或在下移过程中停留在舌下至甲状腺正常位置间的任一部位而形成异位甲状腺。这类发育不全的甲状腺都部分或完全丧失了其分泌功能。

（二）甲状腺素合成途径中酶缺陷

   是导致先天性甲状腺功能低下的第2位常见原因。大多为常染色体隐性遗传病。

（三）促甲状腺激素缺陷   因垂体分泌TSH障碍而造成甲状腺功能低下，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因TRH不足所致的下丘脑性甲状腺功能减低症更为多见。

（四）甲状腺或靶器官反应性低下。

（五）碘缺乏

  地方性甲状腺功能低下症是因为孕妇饮食中缺乏碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。

二、临床表现

  （一）新生儿期症状

  患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀、便秘，易误诊为巨结肠；患儿多睡，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。
 
  （二）典型症状

  多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。

1.特殊面容和体态   颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。

2.神经系统   动作发育迟缓，智能低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。
 
3.生理功能低下   精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，，心电图呈低电压、P一R间期延长。T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。
 
（三）地方性甲状腺功能减低症    因胎儿期即有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育，临床表现为两种不同的症候群：①“神经性”综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低；②“粘液水肿性”：以显著的生长发育和性发育落后，粘液水肿，智能低下为特征，血清T4降低，TSH增高，约25％患儿有甲状腺肿大。

（四）TSH和TRH分泌不足    患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖，小阴茎或尿崩症等。

三、实验室检查

  先天性甲状腺功能减低症在早期严重损害小儿的神经系统功能，但该病的治疗容易且疗效颇佳，因此早期确诊至为重要。
  
（一）新生儿筛查 

  我国颁布的《母婴保健法》已将此病列入法定的筛查内容之一。目前国内、外大部采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果>20mU／L时，再采集血标本检测血清T4和TSH以确诊。

（二）血清T4、T3、TSH测定   任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低。TSH明显增高时确诊；血清T3在甲状腺功能减低时可能降低或正常。

（三）TRH刺激试验    对疑有TSH或TRH分泌不足的患儿，可按7ug/kg静注TRH，正常者在注射后20~30分钟出现TSH上升峰，90分钟后回至基础值。不出现反应峰时应考虑垂体病变，相反，TSH反应峰甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。