为肾小管再吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致，佝偻病的症状多发生于1岁以后，且2-3岁后仍有活动性佝偻病表现，血钙多正常，血磷低，尿磷增加。

②远端肾小管酸中毒

为远曲小管泌氢障碍，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病症状。骨骼畸形严重，身材矮小，除低血钙。低血磷之外，有代酸及低钾、高氯血症，尿呈碱性（PH﹥6）。
 
③维生素D依赖性佝偻病

为常染色体隐性遗传，分为二型：I型为肾脏1-羟化酶缺陷，使25-（OH）D3转变为1，25-（OH）2D3发生障碍，Ⅱ型为靶器官1，25-（OH）2D3受体缺陷。两型均有严重的佝偻病症状，低血钙、低血磷、碱性磷酸酶明显增高。I型可有高氨基酸尿症，Ⅱ型的一个重要特征为脱发。

④肾性佝偻病

因肾脏疾患引起的慢性肾功能障碍导致25-（OH）D3转变为1，25-（OH）2D3减少，出现钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，碱性磷酸酶正常。佝偻病症状多于幼儿后期明显，身材矮小。

⑤肝性佝偻病

肝功能不良可使25-（OH）D3生成障碍，伴有胆道阻塞时肠道吸收维生素D及钙也降低，出现低血钙、抽搐和佝偻病征。

（四）预防和治疗

1.预防

小儿应提倡母乳喂养，及时添加辅食，增加户外活动。自1个月起即应补充维生素D，一般维生素D每日需要量为400-800IU，早产儿、低出生体重儿自2周起即可补充。

2.治疗

治疗的目的在于控制活动期，防止畸形。

①一般治疗

坚持母乳喂养，及时添加辅食，尤其含维生素D较多的食物；多晒太阳；激期勿使患儿多坐、多站，防止发生骨骼畸形。

②维生素D制剂

③钙剂