四、维生素D缺乏性佝偻病

本病是由于维生素D不足所致的一种慢性营养缺乏病，主要见于3岁以下婴幼儿。

（一）病因

1.日光照射不足

2.维生素D摄人不足

3.食物中钙、磷含量过低或比例不当

4.维生素D的需要量增加

5.疾病或药物影响

（二）临床表现 

本病好发于3月-2岁的小儿，主要表现为生长中的骨骼改变、肌肉松弛和非特异性神经精神症状。临床上分为初期、激期、恢复期和后遗症期，初期和激期统称为活动期。

1.初期

多为3个月左右发病，主要表现为非特异性神经精神症状，易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗（与季节无关），因烦躁及头部多汗至婴儿常摇头擦枕，出现枕秃。此期常无明显骨骼改变，X线片检查多正常，或仅见临时钙化带稍模糊。血生化检查改变轻微：血钙浓度正常或稍低，血磷浓度降低，钙磷乘积稍低（30-40），碱性磷酸酶增高或正常。

2.激期

除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动机能发育迟缓。骨骼改变往往在生长最快的部位最明显，故不同年龄有不同的骨骼表现。

①骨骼改变

A头部：a颅骨软化：多见于3-6月婴儿，因此时颅骨发育最快，软化部分常发生在枕骨或顶骨中央，约1岁时，颅骨软化常消失；b方颅：多见于8-9月以上小儿，由于骨样组织增生致额骨及顶骨双侧呈对称性隆起，形成方颅，重者可呈鞍状。十字状颅形；c前囟增大及闭合延迟：重者可延迟至2-3岁方闭合；d出牙延迟：可迟至1岁出牙，有时出牙顺序颠倒，牙齿缺乏釉质，易患龋齿。

B胸廓：胸廓畸形多发生于1岁左右小儿，其表现有：a肋骨串珠；b肋膈沟（赫
氏沟）；c鸡胸或漏斗胸。

C四肢：a腕踝畸形：多见于6月以上小儿，腕和踝部骨骺处膨大，状似手镯或脚镯；b下肢畸形：见于1岁左右站立行走后小儿，由于骨质软化和肌肉关节松弛，在立、走的重力影响下可出现“0”形腿或“X”形腿。1岁内小儿可有生理性弯曲，故仅对1岁以上小儿才作下肢畸形检查。
 
D其他：学坐后可引起脊柱后突或侧弯，重症者可引起骨盆畸形，形成扁平骨盆。

②全身肌肉松弛

患儿肌张力低下，头项软弱无力，坐、立、行等运动功能发育落后，腹肌张力低下致腹部膨隆如蛙腹。

③其他

大脑皮层功能异常，条件反射形成缓慢，表情淡漠，语言发育迟缓，免疫力低下，常伴发感染，可有贫血、脾大等表现。

④血生化及骨骼X线改变

血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积常低30，碱性磷酸酶明显增高。X线检查干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变；骺软骨明显增宽，骨骺与干骺端距离加大；骨质普通稀疏，密度减低，可有骨干弯曲或骨折。

3.恢复期

经适当治疗后患儿临床症状减轻至消失，精神活泼，肌张力恢复。血清钙磷浓度数天内恢复正常，钙磷乘积亦渐正常，碱性磷酸酶约4-6周恢复正常。X线表现于2-3周后即有改善，临时钙化带重新出现，逐渐致密并增宽，骨质密度增浓，逐步恢复正常。

4.后遗症期

多见于3岁以后小儿，临床症状消失，血生化及骨骺X线检查正常，仅遗留不同程度的骨骼畸形，轻中度佝偻病治疗后很少留有骨骼改变。

（三）诊断和鉴别诊断

1.诊断

有日光照射不足及维生素D缺乏的病史，佝偻病的症状和体征，结合血生化改变和骨X线改变可做出正确诊断。佝偻病临床可分为三度。轻度：可见颅骨软化、囱门增大、轻度方颅、肋骨串珠等；中度：有典型肋骨串珠、手镯、肋膈沟、轻或中度鸡胸、漏斗胸、O形或X形腿，可有囟门晚闭，出牙迟缓等明显改变；重度：可见明显肋膈沟、鸡胸、漏斗胸、O形或X形腿、病理性骨折等严重改变。

2.鉴别诊断

除需与甲状腺功能低下引起的生长发育迟缓以及软骨营养不良引起的骨骼畸形鉴别外，主要应与抗维生素D佝偻病鉴别，此类疾病的共同特点为一般剂量的维生素D治疗无效。

①低血磷性抗维生素D佝偻病