（一）X线检查　心脏大小正常或增大，心脏大小与心脏及左心室流出道之间的压力阶差呈正比，压力阶差越大，心脏亦越大。心脏左心室肥厚为主，主动脉不增宽，肺动脉段多无明显突出，肺淤血大多较轻，常见二尖瓣钙化。

　　（二）心电图　由于心脏缺血，心肌复极异常，ST－T改变常见，左心室肥厚及左束支传导阻滞也较多见，可能由于室间隔肥厚与心肌纤维化而出现Q波，本病也常有各种类型心律失常。

　　（三）超声心动图　是一项重要的非侵入性诊断方法。主要表现有①室间隔异常增厚，舒张期末的室间隔厚度＞15mm。②室间隔运动幅度明显降低，一般≤5mm。③室间隔厚度／左室后壁厚度比值可达1.5-2.5:1，一　般认为比值＞1.5:1已有诊断意义。④左心室收缩末内径比正常人小。⑤收缩起始时间室隔与二尖瓣前叶的距离常明显缩小。⑥二尖瓣收缩期前向运动，向室间隔靠近，在第二心音之前终止。⑦主动脉收缩中期关闭，可能由于收缩早期血流速度快，收缩后期由于梗阻加重而血流速度突然减慢，产生吸引作用（Ventureeffect）所致。以上7项应综合分析，方能得出正确结论，应注意高血压病，甲状腺机能低下，均可引起类似表现。

　　（四）心导管检查及心血管造影　心导管检查，左心室与左心室流出道之间出现压力阶差，左心室舒张末期压力增高，压力阶差与左心室流出道梗阻程度呈正相关。心血管造影，室间隔肌肉肥厚明显时，可见心室腔呈狭长裂缝样改变,对诊断有意义。

　　诊断

　　青中年劳力性心绞痛，硝酸甘油不能缓解，有猝死家族史者，应想到本病的可能性，结合体征、心电图、X线、二维超声心动图检查，常可提供诊断依据。心导管检查左心室与左心室流出道间有压力阶差，心血管造影是诊断本病的可靠条件，显示乳头肌和室间隔特征性巨大肥厚，通常为三角形的心室腔，呈狭窄裂缝样改变,心室收缩末心室腔一般呈完全或几乎完全消失征象，造影也能证实二尖瓣反流。

　　鉴别诊断

　　本病应与以下疾病鉴别：

　　一　、冠状动脉粥样硬化性心脏病　肥厚型心肌病与冠心病均有心绞痛，心电图ST－T改变，异常Q波及左室肥厚，因而两病较易误诊。鉴别点①杂音 肥厚型梗阻性心肌病在胸骨左下缘或心尖内侧可闻喷射性收缩期杂音。乏氏动作使杂音增强 ，两腿上抬则杂音减弱。可伴有收缩细震颤。冠心病合并室间隔穿孔时或伴乳头肌功能不全时，亦可有收缩期杂音。但系返流性杂音。②冠心病心绞痛，含化硝酸甘油3－5分钟内缓解。肥厚型心肌病心绞痛，硝酸甘油无效，甚或加重。③超声心动图，肥厚型心肌病，室间隔厚度＞15mm，室间隔左室后壁比值＞1.5:1。而冠心病主要表现为室壁节段性运动异常。④心导管检查及冠脉造影可明确诊断。

　　二、主动脉瓣狭窄　主动脉瓣狭窄的收缩期杂音多在胸骨右缘第二肋间，杂音向颈部传导，大多伴有收缩期细震颤，主动脉第二心音减弱。X线检查升主动脉有狭窄后扩张，二者不难鉴别。

　　三、室间隔缺损　杂音也在胸骨左下缘，但为返流性杂音，超声心动图和心导管检查可明确鉴别。