第六章 遗传性疾病

　　【历年考题点津】

　　1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是

　　A.惊厥

　　B.智能发育落后

　　C.肌张力增高

　　D.毛发皮肤色泽变浅

　　E.尿和汗液有鼠臭味

　　答案：B

　　2.男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为

　　A.听力测定

　　B.胸部X线检查

　　C.肝功能测定

　　D.染色体检查

　　E.腹部B型超声检查

　　答案：D

　　试题点评：本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查

　　（3～4题共用备选参考答案）

　　A. Down综合征（21-三体综合征）

　　B.软骨发育不良

　　C.先天性甲状腺功能减低症

　　D.佝偻病

　　E.苯丙酮尿症

　　下列病例，最可能的诊断是

　　3.女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。

　　答案：A

　　4.男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。

　　答案：E

　　5.苯丙酮尿症的遗传形式为

　　A.常染色体显性遗传

　　B.常染色体隐性遗传

　　C. X连锁显性遗传

　　D. X连锁隐性遗传

　　E. X连锁不完全显性遗传

　　答案：B

　　6.男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

　　A.先天愚型

　　B.呆小病

　　C.先天性脑发育不全

　　D.苯丙酮尿症

　　E.脑性瘫痪

　　答案：D

　　7.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做

　　A. Guthrie细菌生长抑制试验

　　B.血清苯丙氨酸浓度测定

　　C.尿三氯化铁试验

　　D.尿甲苯胺蓝试验

　　E.苯丙氨酸耐量试验

　　答案：C

　　8.易位型21-三体综合征最常见的核型是

　　A. 46，XY，-13，＋t（13g21q）

　　B. 46，XY，-21，＋t（21q21q ）

　　C. 46，XY，-22，＋t（21g22q）

　　D. 46，XY，-14，＋t（14g21q）

　　E. 46，XY，-15，＋t（15g21q）

　　答案：D

　　9.鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行

　　A. Guthrie细菌生长抑制试验

　　B.尿蝶呤分析

　　C.尿有机酸分析

　　D.尿三氯化铁试验

　　E.尿2，4-二硝基苯肼试验

　　答案：C

　　试题点评：尿有机酸分析为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢异常。尿三氯化铁试验一般用于较大儿童的筛查。

　　10.2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46， XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

　　A. 45，XX，-14，-21，＋t（14g21q）

　　B. 45，XX，-15，-21，＋t（15g22q）

　　C. 46，XX

　　D. 46，XX，-14，＋t（14q21q）

　　E. 46，XX，-21，＋t（14q21q）

　　答案：A