脑部的典型病变是皮质灰质硬化斑块。系由原始的神经胶质增生所致，有多核的巨大细胞，可发生囊性变或钙盐沉积。为黄白色或白色结节，硬如软骨。脑内结节长大时，可阻塞室间孔，造成脑积水。

常伴发脑血管畸形、神经胶质瘤、脑膜瘤和错构瘤。皮脂腺瘤实际上是是起源于皮下组织内的终末神经纤维，由过度增生的结缔组织所组成。可伴发视网膜晶体瘤、视神经胶质瘤、心脏横纹肌瘤、其他脏器肿瘤和骨骼畸形等。