临床表现与病变时期、程度不同而表现各异。急性出血期为突然起病，发作性呼吸困难、咳嗽、咯血、贫血，咯血量可多可少。患者自觉胸闷、气短、呼吸加快，心悸、疲乏，低热。患者面色苍白，肺部检查可正常。可闻及哮鸣音，呼吸音减低，或可听到细湿性啰音，严重者可发生心肌炎、心律失常、房室传导阻滞甚至猝死。慢性反复发作期有咳嗽、咯血，呼吸困难反复发生，肺泡反复出血，最后导致肺广泛间质纤维化。患者常有慢性咳嗽、气短、低热，贫血貌，全身倦怠乏力。病程后期可并发肺气肿，肺动脉高压，肺心病和呼吸衰竭。部分病人可有杵状指，少数患者可有肝脾肿大。

凡缺铁性贫血伴咯血的病例均应考虑有本病之可能，特别提请儿科医师加强对本病的认识，以免漏诊和误诊。诊断主要依据：①临床表现；②缺铁性贫血的各种表现；③反复咯血，痰中有大量吞噬含铁血黄素颗粒的巨噬细胞。肺部X线检查可作参考；④有条件应进行肺组织活检，以获得病理证据。