1.外周血血红蛋白减低，低色素性贫血的特征很明显，血涂片红细胞形态常呈双向，即可见形态正常和不正常的两类细胞。红细胞明显大小不均；异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞减少。白细胞及血小板数减少。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。

2.骨髓像骨髓中红系细胞过度增生，铁染色显示含铁血黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%～90%，并可见到约10%～40%的环形铁粒幼细胞，后者大多为中晚幼红细胞。血涂片中亦可发现铁粒幼细胞。偶尔出现巨幼样红细胞，可能为伴有叶酸缺乏。

3.血清铁大多增高铁饱和度常显著增加，铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快，为正常的1/4～1/2；铁利用率减低，约为正常的1/5～1/3.

4.红细胞内FEP减少或在正常下线红细胞内FEC大多正常。吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高，而FEP显著减少。用51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短，红细胞平均寿命40～100天。

5.一些患者在色氨酸负荷加重时，尿中黄尿酸（4，8-二羟基喹林甲酸）和（或）犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代谢异常。

6.肝活检显示铁质沉积，不输血者之肝脏也可有同样的改变，常伴无症状的细小结节状肝硬化，与遗传性血色病的肝脏病变很相似。

7.根据病情、临床表现、症状、体征选择心电图、B超、X线等检查。