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2011临床执业医师儿科学复习必记考点汇总(6)

www.zige365.com 2011-4-15 11:42:57 点击:发送给好友 和学友门交流一下 收藏到我的会员中心

新生儿窒息 轻度:评分为4~7分

重度:评分为0~3分

治疗:新生儿窒息复苏

保暖,用温热干毛巾擦干头部及全身。

摆好体位,肩部垫高,使颈部微伸仰。

立即吸干呼吸道黏液——最重要

触觉刺激:拍打足底和摩擦后背,促使呼吸出现。

如心率小于80次/分时,可胸外心脏按压30秒。

新生儿常见的特殊生理状态

生理性黄疸、上皮珠和“马牙”、乳腺肿大、假月经。 6 遗传性疾病

1、21–三体综合征(先天愚型或Down综合征)

常染色体畸变

临床表现:智力低下,身材矮小,眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多。韧带松弛,通贯手。

诊断:染色体检查

核型:标准型 47,XX(或XY),+21

易位型 D/G易位 46,XX(或XY),–14,+t (14q21q)

G/G易位 46,XX(或XY),–21,+t (21q 21q) 或 46,XX(或XY),–22,+ t (21q 22q)

发病率:母亲D/G易位 每一胎10%风险率

父亲D/G易位 每一胎4%风险率

大多数G/G易位为散发,父母核型大多正常

母亲21/21易位 下一代100%发病

2、苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病

病因 因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶

临床表现 生后3~6个月出现症状。智力发育落后为主,可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。

尿有鼠尿臭。尿三氯化铁试验阳性。

治疗 低苯丙氨酸饮食 每日30~50mg/kg适量给予

7 免疫性疾病

1、T细胞免疫(细胞免疫)

胸腺 3~4岁时胸腺影在X线上消失,青春期后胸腺开始萎缩。

T细胞

细胞因子 干扰素 肿瘤坏死因子

B细胞免疫(体液免疫)

骨髓和淋巴结

B细胞

免疫球蛋白 唯一能通过胎盘的:IgG

IgA含量增高提示宫内感染的可能。

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