因为单发骨软骨瘤直到长到相当大的时候才出现症状,所以在8~10岁前很少见到。又由于其生长与骨骼类似,故在青春期前后其体积达到最大,所以大多数单发骨软骨瘤病例在10~18岁间出现症状,其后少见。
年龄因素具有诊断和预后的重要性。在青春期以前,单发骨软骨瘤的生长是正常的,几乎不可能产考试,大收集整理生周围型软骨肉瘤。相反,如果单发骨软骨瘤在成人期重新开始生长,几乎肯定其已转变成软骨肉瘤。
几乎90%的单发骨软骨瘤位于四肢的长骨的干骺端。最常见于膝周(尤其是股骨远端)和肩周(肱骨近端)骨的干骺端,其它依次为踝部、股骨近端、腕部。单发骨软骨瘤较少发生于躯干骨,而且主要见于肩胛骨、骨盆(多在髂骨),脊柱(后弓)。个别病例见于手和足的短管状骨。一些位于深部的单发骨软骨瘤,例如位于椎骨和髂骨,可因为无症状而不被发现。
在骨骼的生长期,缓慢增大的无痛性骨赘几乎是唯一的症状。单发性骨软骨瘤起源于骨平面并与之相连,而与软组织没有粘连。一些单发骨软骨瘤病例是完全无症状的,可由于其它原因作影像学检查时被发现。单发骨软骨瘤可与覆盖其上的肌肉、腱膜和肌腱等结构产生摩擦,在其表面形成滑液囊肿。