遗传咨询的程序主要包括以下三个方面:
(1)通过家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查等手段,对其遗传性疾病的影响应做正确的估计。根据其临床表现,进行系统的体格检查和实验室检查,以明确诊断。
(2)确定遗传方式,评估遗传风险。根据遗传性疾病的类型和遗传方式,可以预测该疾病患者子代再发风险率。
(3)提出医学建议,必须确信咨询者充分理解提出的各种选择。面临较高风险时,通常有如下选择:①不能结婚;②暂缓结婚;③可以结婚,但禁止生育和限制生育。