在骨髓，血红素由成红细胞和仍保留有线粒体的网织红细胞制造，然而循环中的红细胞没有线粒体则不能形成血红素。红细胞系内血色素合成至少部分受到细胞摄取铁过程的调节。骨髓细胞表达某些途径中酶的红细胞系的特异形式。红细胞系的特异ALA合成酶受到在mRNA中的铁应答元素的调节，它也部分受到为形成血红蛋白而合成血红素的组织特异调节。

　　病因学和发病机制

　　血红素生物合成途径中的8个酶已全部被克隆，定序和染色体定位。某些X连锁铁粒幼红细胞性贫血已被发现有红细胞系特异形式的ALA合成酶的突变。卟啉症和相关疾病和其他7个酶的缺乏有关，这些酶的突变基因已被确定。虽然各种类型的遗传性卟啉病和特异的酶缺乏有关，但是有一定量酶缺乏的病人来源于同一家庭，似乎酶有不同的突变基因。因此，这些疾病在分子水平上有不均一性。

　　当血红素生物合成途径的酶缺乏时，其底物和血红素前体可积聚在骨髓或肝脏。血液中这些血红素前体增多，并被转运至其他组织，随尿和粪排出体外。

　　某些卟啉病，尤其是早期卟啉前体ALA，PBG升高的卟啉病，可损害神经，出现多种症状，如腹痛，肌无力，后者可发展为肌麻痹。推测神经症状的发病机制有过多血红素中间产物在神经系统作用，或神经系统缺乏血红素合成。但ALA和其他血红素代谢产物未证明有神经毒性，病人神经组织未发现有血红素缺乏。确切发病机制还不清楚。

　　引起组织和血浆中卟啉（如尿卟啉，粪卟啉，原卟啉）升高的卟啉病可有光敏感性。在有O2 条件下，当这些卟啉在波长400nm光线照射下可产生带电不稳定氧，称为单线态氧（singletoxygen），可引起组织损伤。因为皮肤是暴露在光线下最多的组织，故皮肤特别敏感。

　　分类

　　卟啉病可根据特异酶缺乏来准确分类。其他根据临床特征来分类，有临床实用性但互相有重叠交叉。急性卟啉病引起神经症状，往往是间歇性的；皮肤卟啉病引起皮肤光敏感。急性间歇性卟啉病，ALA脱水酶缺乏卟啉病，遗传性粪卟啉病和肝卟啉病组成急性卟啉病。迟发性皮肤卟啉病，遗传性粪卟啉病，肝卟啉病，红细胞生成性原卟啉病，先天性红细胞生成性卟啉病和肝红细胞生成性卟啉病组成皮肤卟啉病。肝性卟啉病，过多的血红素前体主要来自肝脏；红细胞生成性卟啉病，过多的血红素前体主要来自骨髓。

　　本节中首先讨论三种最常见的卟啉病，按照血红素生物合成途径中酶缺乏顺序来描述。实验室检查

　　卟啉病症状与其他疾病相似。某些实验室检查对诊断卟啉病敏感且特异，疾病发作时实验结果明显异常。当怀疑卟啉病存在时，必须合适选择实验检查项目，以提供特异性诊断信息。最好依靠少数敏感和特异的试验来进行筛查。大多数情况下，急性卟啉病的筛查试验仅仅是检测尿中ALA及PBG含量。Watson-Schwartz试验是定性试验，已被广泛用于检测尿中过多PBG.更受欢迎的快速检测尿PBG的方法是使用试剂盒，常用离子交换树脂塑料筒。Mauzerall和Granick定量检测法用于证实PBG和ALA筛选试验的阳性结果。疑诊皮肤性卟啉病时应检测血卟啉。红细胞酶测定是第二线试验，平常不作，只在相关筛查试验异常时才作。测定尿，粪和红细胞卟啉也是第二线试验，因为缺乏特异性（如其他情况下，它们亦可异常），故不适合作筛查试验