A.患儿年龄多在7岁以上，浮肿显著 B.尿内蛋白多为++ ～ +++

　　C.血胆固醇增加不显著 D.血尿、高血压、氮质血症 E.血清蛋白降低不显著

　　本题正确答案：D

　　题解：单纯性肾病是临床最常见的类型，多发生于2~7岁，男性多见，男女比为2﹕1.特点为：大量蛋白尿，尿蛋白定性多为（+++~++++）。尿蛋白定量每日>0.1g/kg.尿中无红细胞，或仅含少量红细胞（离心尿<10个/HP）。低蛋白血症，血浆总蛋白<50g/L，白蛋白 <30g/L，白蛋白和球蛋白比例倒置。高脂血症，血胆固醇>5.72mmol/L（220mg/dl）。全身高度水肿，呈凹陷性，随体位而变化。水肿以面部、下肢及阴囊最明显，可伴有腹水、胸水而致呼吸困难。阴囊水肿严重时，皮肤紧张，薄而透明，甚至有液体渗出。水肿可反复出现，迁延很久。肾炎性肾病患儿常在7岁以上，水肿不如单纯性肾病显著，除有肾病四大症状外，常有以下四项中的一项或多项。1.血尿。可有持续性镜下血尿或发作性肉眼血尿。2周内3次尿沉渣红细胞>10个/HP.2.氮质血症。血尿素氮超过10.8mmol/L（30mg/dl）。3.高血压。学龄儿童血压 >17.3/12.0kPa（130/90mmHg），学龄前儿童>16.0/10.7kPa（120/80mmHg）。4.总补体及补体 C3降低。

　　19.★★★肾病患儿禁盐1个月，近3天浮肿不消，加用利尿剂，1天来嗜唾，半日来惊厥2次，血压下降。可能是

　　A.低钙惊厥 B.低血糖症 C.低钠血症 D.病毒性脑炎     E.中毒性脑病

　　本题正确答案：C

　　题解：由于长期禁盐或过多应用利尿剂以及感染、呕吐、腹泻等因素，可导致血钠降低。当有上述诱因，患儿水肿加剧、尿少，突然出现厌食、乏力、懒言、嗜睡、血压下降甚至休克、惊厥时，应考虑低钠血症的可能。

　　20.★关于病毒性脑膜炎以下哪项不正确

　　A.起病急 B.是一种自限性疾病，轻者可自行缓解

　　C.脑脊液蛋白和细胞数轻度升高，糖和氮化物正常

　　D.多数患儿留有后遗症 E.脑脊液中可分离出病毒

　　本题正确答案：D

　　题解：病毒性脑膜炎以急性起病多见，病程约2周左右。脑脊液压力增高，外观无色透明或微混。细胞数正常或稍增多，一般在300×109/L以内。早期以中性粒细胞为主，2～3天后以淋巴细胞为主。蛋白质正常或轻度增高。糖、氯化物正常。一般预后较好，大多能恢复健康。昏迷较久，频繁抽搐者预后较差，可留有不同程度的后遗症。

　　21.★10岁儿童，近2日突然高热，喷射性呕吐，1日来烦躁，嗜睡。查体：嗜睡，右侧鼻翼沟变浅，心、肺、腹（－），右臂可见卡疤，PPD（－），脑膜刺激征（＋）、巴氏征（＋），脑脊液压力高，外观透明，白细胞200×106/L，单核77％，多核28％，蛋白550mg/L，糖2.2 mmol/Ｌ，氯化物105 mmol／Ｌ，该患儿最可能的诊断是

　　A.病毒性脑炎B.感染性多神经根炎C.结核性脑膜炎D.化脓性脑膜炎 E.新型隐球菌脑膜炎

　　本题正确答案：A

　　题解：患儿出现脑膜炎特征，全身感染中毒症状不重。脑脊液外观清亮，细胞数正常或轻微升高，淋巴为主。蛋白正常或稍微增高，糖、氯化物正常，符合病毒性脑膜炎脑脊液表现。

　　（22~23题共用备选答案）

　　A.水肿消退 B.血压正常 C.血尿消失   D.尿阿迪计数正常 E.血沉正常

　　22.★急性肾小球肾炎患儿可恢复上学的标准是：您所选的答案：

　　本题正确答案：E

　　题解：急性肾小球肾炎为自限性疾病，无特异治疗方法。急性期处理主要是对症治疗和护理，及时处理重症患儿，循环充血和高血压脑病，急性肾功能衰竭。起病 1～2周内不论病情轻重均应卧床休息，一旦水肿消退，肉眼血尿消失，血压已趋正常，即可下床活动或户外散步。血沉接近正常后可恢复上学，阿迪记数正常才能参加体育锻炼。

　　23.★急性肾小球肾炎患儿参加体育锻炼的标准是：

　　本题正确答案：D

　　题解：急性肾小球肾炎为自限性疾病，无特异治疗方法。急性期处理主要是对症治疗和护理，及时处理重症患儿，循环充血和高血压脑病，急性肾功能衰竭。起病 1～2周内不论病情轻重均应卧床休息，一旦水肿消退，肉眼血尿消失，血压已趋正常，即可下床活动或户外散步。血沉接近正常后可恢复上学，阿迪记数正常才能参加体育锻炼。

　　1.★★★风湿热发病后，形成二尖瓣关闭不全的时间是

　　A.2个月左右  B.4个月左右  C.6个月左右  D.8个月左右 E.9个月左右

　　本题正确答案：C

　　题解：小儿风湿热可累及心肌、心内膜、心包膜。临床上以心肌炎及心内膜炎为多见。小儿风湿热对心脏的损害较成人更为突出，亦为成人慢性心脏病之主要原因。心内膜炎常累及左心房、左心室的内膜，其中最多见于二尖瓣，主动脉瓣次之，其他瓣膜很少累及。二尖瓣关闭不全的形成约需半年以上，二尖瓣狭窄的形成则需2 年左右。

　　2.★★★苯丙酮尿症治疗主要是

　　A.补充苯丙氨酸羟化酶 B.补充酪氨酸 C.给予低苯丙氨酸饮食

　　D.给予低脂肪饮食 E.补充酪氨酸羟化酶

　　本题正确答案：C

　　题解：本病为先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传。病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能羟化成为酪氨酸，而只能产生苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。同时过量的代谢产物随尿排除形成苯丙酮尿。同时由于酪氨酸来源减少，酪氨酸转变为黑色素减少，因而皮肤、毛发的色素减少。因此本病的主要治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。

　　3.★★★目前对呆小病的筛选检查常以新生儿脐血常规测定

　　A.TSH，T3 B.TSH，T4 C.I131 D.AKP E.血清胆固醇

　　本题正确答案：B

　　题解：我国于95年6月颁布“母婴保健法”规定本病为筛查内容之一。采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测促甲状腺激素（TSH）浓度作为初筛。TSH>20mu/L，再采集血清标本检测T4 和TSH以确诊。若出生后最初2周内血清T4的浓度低于125nmol/L或第2周低于110nmol/L，则应考虑本病。

　　4.★男，3岁，头大颈短，面容呆板，唇厚、伸出口外。身长为80cm，前囟未闭，乳牙18个，走不稳，反应迟钝。X线摄片见腕部有3个骨化中心。诊断为散发性呆小病，应尽早使用

　　A.甲状腺片 B.碘剂 C.钙剂 D.生长激素 E.维生素D

　　本题正确答案：A

　　题解：散发性呆小病患者需终身服甲状腺片。治疗越早，疗效越好。用药根据年龄而异，一般开始先用小量，每日10～20mg，以后每隔2～3周增加 5～10mg，直到临床症状消失而又无甲亢表现时，该剂量即可作为维持量，维持量一般为：1岁以下每日20～40mg，1～3岁40～60mg，3～6岁 60～80mg，6～10岁80～100mg，10岁以上120～160mg，每日量可1次服或分2～3次服。

　　5.★★★女孩，1岁，不会走，不会叫爸爸、妈妈。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚、舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短。为了确诊，应做下列哪项检查

　　A.X线腕骨片 B.染色体检查 C.三氯化铁试验 D.GH测定 E.T3、T4、TSH

　　本题正确答案：E

　　题解：临床表现符合散发性呆小病，如TSH明显增高，T4降低应可确诊。T3在本病时可能降低或正常。新生儿期血清T4的浓度较高，若出生后最初2周内血清T4的浓度低于125nmol/L或第2周低于110nmol/L，则应考虑本病。

　　6.★★★确诊风湿热的次要表现不包括

　　A.发热 B.关节疼痛 C.皮下结节 D.血沉加快 E.有风湿热既往史

　　本题正确答案：C

　　题解：诊断风湿热有关的临床表现及实验室检查分为主要表现及次要表现。凡有两项主要表现或一项主要表现及两项次要表现，并有近期链球菌感染证据者，即可诊断为风湿热。次要表现包括：发热、关节疼痛、既往有风湿热或现有风湿性瓣膜病、实验室检查（见血沉增快、C反应蛋白阳性、粘蛋白增加、白细胞增多），心电图P-R间期延长。

　　7.★★★先天性甲状腺功能减低症患儿，常最早引起注意的症状是

　　A.黏液性水肿 B.皮肤粗糙   C.生理性黄疸时间延长  D.生长发育迟缓  E.特殊面容

　　本题正确答案：C

　　题解：散发性甲状腺功能减低症的病儿，在胎儿期母体的甲状腺素可供其生长发育所需，故症状在出生后才逐渐出现。本病临床症状的轻重与起病年龄及甲状腺减退的程度有关。新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长，6个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、腹膨大、常有脐疝、呼吸不畅、吸吮困难、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。

　　8.★★★风湿热最常见的皮肤损害是

　　A.环形红斑 B.结节性红斑 C.蝶形红斑 D.多形红斑 E.圆形红斑

　　本题正确答案：A

　　题解：风湿热的皮肤损害包括：1.皮下结节。常见于踝、肘、腕、膝关节伸侧隆起处或肌腱附着部位，数个至十几个不等。无痛，质硬，与皮肤无粘连，多为豌豆大小，常与心脏炎并存。2.环形红斑。多见于躯干及四肢屈侧，呈环形或半环形，边缘稍高起，淡红色或暗红色，环内肤色正常，红斑出现迅速，常于数小时或 1～2日内消失。

　　9.★★★风湿热主要的诊断标准不包括

　　A.发热 B.心脏炎 C.游走性多发性关节炎 D.舞蹈病 E.环形红斑

　　本题正确答案：A

　　题解：诊断风湿热有关的临床表现及实验室检查分为主要表现及次要表现。凡有两项主要表现或一项主要表现及两项次要表现，并有近期链球菌感染证据者，即可诊断为风湿热。主要表现包括：心脏炎、多发性关节炎、舞蹈病、皮下结节、环形红斑。

　　10.★★★散发性呆小病的临床特点，哪项不正确

　　A.智力低下 B.身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长 C.生理功能低下

　　D.性腺及第二性征发育落后 E.骨龄正常

　　本题正确答案：E

　　题解：散发性呆小病的临床表现为：新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长，6个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、腹膨大、常有脐疝、呼吸不畅、吸吮困难、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。随年龄的增长可呈现特殊外貌：头大颈短，颜面臃肿，鼻梁扁平、眼距宽，眼睑肿胀，眼裂小而有睡容，唇厚，口常张开，舌厚大常伸出口外，面容愚笨呆板形成了此病的面容特征。声音粗哑，语音不清晰，皮肤粗糙增厚（手足皮肤尤为明显），轻度贫血，面容苍黄，毛发稀少而干燥。生长发育迟缓：身材矮小，四肢短而躯干相对较长。囟门大、关闭迟；出牙晚，牙质差。运动功能发育迟缓，走路不稳，智力发育差，性腺及第二性征发育落后。生理功能低下：安静少动，表情淡漠，反应迟钝，怕冷、体温低，脉搏慢，血压低，心音低纯，心电图呈低电压、P-R间期延长，T波平坦，进食少，肠蠕动减慢，腹壁松弛、膨隆，常有便秘，易合并脐疝及腰椎前凸。呆小病患儿骨龄小于同龄小儿，骨骺与骨干接合延迟。1岁以上通常检查腕部的骨化中心，正常小儿出生6个月后出现2个，以后平均每岁出现1个，10岁后出齐，共10个。其简易估计法为年龄加1.股骨远端的骨化中心，在出生时已经形成，故对1岁以内的婴儿常做膝部摄片，若出生数月后仍不见该骨化中心，表示骨龄落后。

　　11.★★★有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确

　　A.应尽早开始饮食治疗 B.给低苯丙氨酸饮食

　　C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者

　　D.血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L（20mg/dl）的轻型病例无需饮食治疗

　　E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素

　　本题正确答案：D

　　题解：治疗应尽早开始。对婴儿可喂给特制的苯丙氨酸奶粉；幼儿添加辅食时应以淀粉类、水果、蔬菜等低蛋白质食物为主，这些食物中苯丙氨酸含量较少。每日允许摄入苯丙氨酸15～30mg/kg，以维持生长代谢的最低需要；在出生后1月内开始治疗者智力发育可接近正常，2～3岁以前开始治疗者，尚可限制脑损害的发展，但已发生脑损害后，则难以恢复。3岁以上的病儿使用饮食疗法，智力无明显进步，可使神经症状减轻，活动过多的症状得以改善。一般6岁以后可放松严格的饮食治疗，但仍适当控制苯丙氨酸的摄入，治疗应持续到青春期以后。

　　12.★先天愚型染色体检查绝大部分为

　　A.18-三体畸变 B.21-三体畸变 C.D／G易位 D.G／C易位 E.嵌合型

　　本题正确答案：B

　　题解：21-三体综合征可能与下列因素有关：母体的妊娠年龄过大、多胎、母体怀孕早期受病毒感染、使用某种化学药物及射线照射、遗传因素等。上述因素可致病儿体细胞第21对染色体发生畸变，即第21对染色体呈三体性，故称为21-三体综合征，又称先天愚型。

　　1.★★★确诊结核性脑膜炎最可靠的依据是

　　A.脑脊液生化有结核性脑膜炎的典型改变 B.颅神经瘫痪+结核接触史