[临床表现]

　　为多发性畸形，如头小畸形，小眼球，斜视；大多数患儿有骨骼畸形，以挠骨和拇指缺如或畸形最常见。部分病人智力低下。半数以上男孩生殖器发育不全。家族中有同样病例。

　　血象变化平均出现于6～8岁之间，男多于女，常因出血而引起注意。贫血多为主要表现，红细胞多为大细胞正色素性，伴有有核细胞和血小板减少。由于病情进展缓慢，起病时多无骨髓衰竭的表现，甚至可见红系增生和巨幼变；此后骨髓显示脂肪增多，增生明显低下。仅见分散的生血岛。

　　染色体检查，数目多无变化，但可见较多的染色体断裂、部分相互易位等畸形。骨髓培养，显示红系和粒系祖细胞增生低下。

　　本病有多发性畸形，易与获得性再障区别。约有5％～10％的患者最后发展为急性白血病，多为粒单型。伴有明显皮肤改变的最终可转变为鳞状上皮癌或其他恶性肿瘤。

　　桃仁10、丹参10、当归10、川芎8、黄芪20、熟地20、鸡血藤20、三七末3（冲服）、枸杞子15、杜仲15、女贞子12、白芍15、旱莲草18

　　[病因]

　　再生障碍性贫血的病因尚为十分明了，已知因素是骨髓多能干细胞及微环境受损而产生一系列机能与形态变化，进一步导致全血细胞减少，可能的原因包括物理、化学和生物因素。另外，免疫因素对此病的发生发展有一定的作用。

　　先天性再生障碍性贫血——又称范可尼综合征，（考试大网站整理）是一种常染色体隐性遗传性疾病，其特点除全血细胞减少外，尚伴有多发性先天畸形。

　　[加减]

　　（1）若红细胞减少明显，加阿胶12（烊化）红参9（另炖）

　　（2）若白细胞减少明显，加穿山甲12补骨脂15

　　（3）若血小板减少明显者，用三七末5（冲服）石苇15仙鹤草15

　　（4）若皮肤出现紫斑，皮下有血肿，伴有血便、鼻出血等情况，加仙鹤草30侧柏叶12白茅根20

　　（5）出现尿血者，可加栀子10大蓟12小蓟12扁蓄10