有关单卵双胞胎的研究认为,其中一个患风湿病,则另一个有20%的可能亦将发病。因此在对风湿病患者做了大量的研究之后,有的学者认为风湿病的易感性与常染色体的隐性基因有关,但并未得到其他学者的进一步证实。另一项对40对双卵双胞胎的研究,只有2对有风湿免疫病的相同病史。
人类白细胞抗原系统(HLA),抗原在第6号染色体短臂上受基因支配。有人对风湿病患者进行了HLA检查,证明HLA-BW35与风湿免疫病的易感性有关。芬兰人的风湿病患者HLA-BW35占多数,而英国人的风湿免疫病患者HLA-BW15占少数。因此,风湿免疫病与HLA型的关系可能还和种族有关。
类风湿性关节炎患者具有HLADRβ1*0405等位基因者较较一般人群为高;系统性红斑狼疮患者中C1q、C2、C4基因的缺失较一般人群高,说明有易感基因存在。易感基因不仅增强易感性同时影响疾病的严重程度。
因此,认为风湿病的发病与遗传有密切的关系,或者说基因遗传是风湿病发病的易感因素,但尚缺乏足够的证据证明风湿免疫病是一种遗传病。随着人类遗传密码的解译,分子生物学的发展,遗传与风湿免疫病发病的关系会被人类认识的越来越清楚,基因治疗也会成为现实的。