1.染色体异常  猫叫综合征，染色体18长臂部分缺失。

　　2.脂性疾病  Tay-sachs病，Sandhoffs病，乳糖基酰基（神经）鞘氨醇中毒症，NIEMANN-Pieck病，α-β-脂蛋白血症（Bassen-kornzwig综合征）。

　　3.粘多糖病  Hurlers粘多糖病，同胱氨酸尿病。

　　4.矿物代谢缺陷及其代谢  Menkes病、幼年性糖尿病，胰腺囊性纤维变性，全身性神经节甙脂症、Zellwage氏病、Albers-Schnberg病。

　　5.遗传性视网膜色素变性  Ushers综合征、Kesrns-Sayer综合征、Alstrom综合征。

　　6.灰质病  Battens病、婴儿神经轴索营养不良症，Hallervorden-Spatz病。

　　7.小脑性共济失调  Behr视神经萎缩，Marie共济失调，遗传性运动或感觉性多神经病变，Charcot-Marie-Tooth病，橄榄体-桥脑小脑变性。

　　8.原发性白质病变  异常性脑白质变性，Krabbers病，海绵质白质变性（Canaran），啫苏丹白质变性，Merzbacher-pelizaeus病，Cockayne综合征。

　　9.脱髓鞘疾病  肾上腺白质变性，多发性硬化。

　　10.家族性视神经萎缩  Leber病，婴儿型视神经萎缩（隐性、显性）。

　　11.颅内压增高  假脑瘤，颅内出血，颅骨狭窄症，导水管阻塞脑积水。