临床表现有皮肤和粘膜广泛的色素沉着,乏力、消化系统和精神系统等症状时应考虑本病。确诊主要依靠对肾上腺皮质激素测定,兴奋试验和病因检查。
本病需要与其他色素沉着性疾病相鉴别。如黑变病、血色病、糙皮病、硬皮病、皮肌炎、多发性结肠息肉、多发性神经纤维瘤,肝硬化,异位ACTH分泌症候群,药物(重金属类如砷、汞,和氯丙嗪、阿的平等)所致的色素沉着。对于急症患者有下列情况时应考虑肾上腺危象:所患疾病不太重而出现严重的循环虚脱,脱水、休克、衰竭、不明原因的低血糖、难以解释的呕吐、体检时发现色素沉着、白癜、体毛稀少、原有体质衰弱,慢性消耗现象者应考虑肾上危象。可以给予含糖盐水和糖皮质激素,待病情好转后再作检查。