四、营养性巨幼红细胞性贫血

一、病因

1. 缺乏维生素B12所致的巨幼红细胞性贫血的病因

①摄人量不足

②吸收和运输障碍

③需要量增加

2.缺乏叶酸所致的巨幼红细胞性贫血的病因

①摄人量不足

②药物作用

③代谢障碍

二、临床表现和实验室检查

（一）临床表现   维生素B12和叶酸缺乏所致的巨幼红细胞性贫血多见于婴幼儿．＜2岁者占96％以上，起病缓馒，主要临床表现如下：

1．一般表现

多呈虚胖，或伴轻度水肿，毛发稀疏发黄，严重病例可有皮肤出血点或瘀斑。

2．贫血表现   轻度或中度贫血者占大多数。患儿面色苍黄、疲乏无力。常伴有肝、脾肿大。

3．精神神经症状   患儿可出现烦躁不安、易怒等症状。维生素B12缺乏者还可出现表情呆滞、嗜睡，对外界反应迟钝，少哭不笑，智力发育、动作发育落后，甚至退步。此外，还常出现肢体、躯干、头部和全身震颤，甚至抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵孪及巴宾斯基征阳性等。

4．消化系统症状   常有食欲不振、腹泻、呕吐和舌炎等。

（二）实验室检查

1．血象

呈大细胞性贫血，MCV＞94fl，MCH＞32pg。红细胞数的减少比血红蛋白量的减少更为明显。血涂片可见红细胞大小不等，以胞体直径和厚度较正常为大和中央淡染区不明显的大红细胞多见；嗜多色性和嗜碱性点彩红细胞易见，可见到巨幼变的有核红细胞。网织红细胞计数常减少，中性粒细胞数和血小板数常减低。中性粒细胞变大并有分叶过多现象，可见到5%以上的中性粒细胞有5个以上的核分叶。这种分叶过多现象可出现在骨髓尚未出现巨幼红细胞之前，因此有早期诊断的意义。此外，还可见到巨大晚幼、巨大杆状核中性粒细胞。

2．骨髓象

骨髓增生明显活跃，以红细胞系统增生为主，粒：红比值常倒置，各期幼红细胞均出现巨幼变，表现为胞体变大、核染色质粗松、副染色质明显，显示细胞核的发育落后于胞浆。可见到大的并有胞浆空泡形成的中性粒细胞，巨核细胞的核有过度分叶现象。

3．维生素B12缺乏的血清学检查

①血清维生素B12：正常值为200～800ng/L，如＜100ng／L则提示缺乏维生素B12；②血清乳酸脱氢酶（LDH）水平明显增高；尿甲基丙二酸的排泄量增多是维生素B12缺乏的一个可靠而敏感的指标；血清胆红素水平可有中等度的增高。

4．叶酸缺乏的血清学检查   ①血清叶酸正常值为5～6ug/L，＜3ug/L提示叶酸缺乏；②血清维生素B12和血清铁水平正常或升高；③血清LDH水平明显增高。

三、预防和治疗
 
（一）预防    主要是改善哺乳母亲的营养，婴儿及时添加辅食，年长儿要注意食物均衡，去除影响维生素B12和叶酸吸收的因素。

（二）治疗    由于维生素B12和叶酸缺乏的病因不同，故治疗原则也各异，现分述如下：

1.缺乏维生素B12所致的巨幼红细胞贫血的治疗
     ①注意营养与护理，防治感染。
     ②肌注维生素B12 
     ③对症治疗    肌肉震颤可用镇静剂治疗；重度贫血者可予输血。

2.缺乏叶酸所致的巨幼红细胞性贫血的治疗
     ①去除病因，改善营养。
     ②叶酸治疗。