五、维生素D缺乏性手足搐搦症

      本病是因维生素D缺乏致血清钙离子浓度降低，神经肌肉兴奋性增高引起，表现为全身惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等。多见于4月-3岁的婴幼儿。

（一）病因和发病机理

      因血中钙离子降低，使神经肌肉兴奋性增高而引起相应症状。引起血钙降低的主要原因如下：①佝偻病初期钙吸收差，血钙下降而甲状旁腺反应迟钝，骨钙不能游离，使血钙进一步下降，当血总钙浓度低于1.75～1.88mmoUL（7～7.5mg/dl)，或离子钙浓度低于1.0 mmol/L（4mg/dl）时可引起手足搐搦发作；②春夏季阳光充足或维生素D治疗之初大量钙沉积于待钙化的骨骼，骨脱钙减少，而肠道吸收钙相对不足，使血钙降低而诱发本病；③感染。发热、饥饿时，组织细胞分解释放磷，血磷升高，血钙降低而发病。

（二）临床表现

      除不同程度的佝偻病表现外，主要为惊厥、手足搐搦和喉痉挛，以无热惊厥最常见。

1.惊厥
      多见于婴儿。突然发生，一般不伴发热，表现为双眼球上翻，面肌颤动，四肢抽动，意识丧失，持续时间为数秒钟到数分钟，数日1次或者1日数次甚至数十次不等。发作后活泼如常。

2.手足搐搦
      多见于6个月以上的婴幼儿。发作时意识清楚，两手腕屈曲，手指伸直，大拇指紧贴掌心，足痉挛时双下肢伸直内收，足趾向下弯曲呈弓状。

3.喉痉挛

      多见于婴儿。由于声门及喉部肌肉痉挛而引起吸气困难，吸气时发生喉鸣，严重时可发生窒息，甚至死亡。

4.隐性体征

      不发作时可引发以下神经肌肉兴奋的体征：①面神经征：以指尖或叩诊锤轻叩颧弓与口角间的面颊部，出现眼睑及口角抽动为阳性，新生儿可呈假阳性；②腓反射：以叩诊锤击膝下外侧胖骨小头处的腓神经，引起足向外侧收缩者为阳性；③陶瑟征：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟内该手出现痉挛为阳性。

（三）诊断和鉴别诊断

1.诊断

      根据冬末春初发病，母孕期有肌肉抽搐史，人工喂养儿，缺少户外活动又未服鱼肝油或未添加含维生素D辅食，有佝偻病的症状体征等病史；临床出现反复发作的无热惊厥、手足搐搦或喉痉挛，无其他神经系统体征；血清钙低于1.75-1.88 mmol/L（7- 7.5mg／dl），或离子钙低于1.0mmol/L（4mg/dl），可作出正确诊断。此外，用钙剂治疗后抽搐停止，手足痉挛很快缓解亦有助于诊断。

2.鉴别诊断

①其他无热惊厥性疾病

      A低血糖症：常发生于清晨空腹时，有进食不足或腹泻史，伴苍白、多汗及昏迷，血糖低于2．2mmol/L，口服或静注葡萄糖后立即恢复；Ｂ低镁血症：常有触觉、听觉过敏，肌肉颤动，血镁低于0．58mmol/L（1．4mg/dl），钙剂治疗无效；Ｃ婴儿痉挛症：突然发作，头及躯干均前屈，手握拳，下肢弯曲至腹部，伴点头状抽搐和意识障碍，发作持续数秒至数十秒，脑电图有高幅异常节律，多伴智力障碍；Ｄ甲状旁腺功能减退：表现为间歇性惊厥或手足搐搦，间隔几天或数周发作1次，血磷高﹥3．23mmol/L（10mg/dl）,血钙低<1.75mmol/L（7mg/dl），碱性磷酸酶正常或稍低，颅骨X线可见基底节钙化灶。

②喉痉挛需与急性喉炎鉴别

      急性喉炎多伴上呼吸道感染症状，声音嘶哑，犬吠样咳嗽及吸气困难，无低钙症状体征，钙剂治疗无效。

③中枢神经系统感染

      大多伴有发热和感染中毒症状，年幼体弱者可不发热，但有颅内压增高及脑脊液改变。

（四）治疗
      应立即控制惊厥，解除喉痉挛，补充钙剂。