由于基因的遗传缺陷使表达的蛋白质结构和功能异常，从而造成的疾病称为分子病。例如编码血红蛋白β亚基的基因发生点突变，从正常的T变为A，使表达的β亚基中第6位氨基酸残基由正常的谷氨酸被缬氨酸取代，使血红蛋白分子结构发生改变，进而影响红细胞形态，导致镰刀形红细胞贫血的发生。

　　2)抗生素对蛋白质生物合成的影响

　　①蛋白质生物合成是很多抗生素和某些毒素的作用靶点。抗生素是一类由某些真菌、细菌等微生物产生的药物，可阻断细菌蛋白质合成而抑制细菌生长和繁殖，对宿主无毒性的抗生素可用于预防和治疗人、动物和植物的感染性疾病。抗生素可通过影响翻译的不同过程，达到抑菌的作用。此表显示了常用抗生素抑制蛋白质生物合成的基本原理。

　　②干扰素可抑制病毒的繁殖，保护宿主细胞。在某些病毒双链RNA存在时，干扰素能诱导特异的蛋白激酶活化，该活化的蛋白激酶使eEF-2磷酸化而失活，从而抑制病毒蛋白质合成;此外干扰素能与双链RNA共同活化特殊的2′-5′寡聚腺苷酸合成酶，催化ATP聚合，生成2′-5′寡聚腺苷酸，后者活化核酸内切酶RNase L，以降解病毒mRNA，从而阻断病毒蛋白质合成。干扰素除抗病毒作用外，还有调节细胞生长分化、激活免疫系统等作用，已普遍应用临床治疗。

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