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DMD和BMD产前基因检测介绍

杜氏进行性肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）和贝氏进行性肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）系X连锁隐性遗传病，是由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变所致的肌源性损伤。基因突变的主要类型是基因片段缺失，在基因5‘端和3’端分别存在一个缺失高发区，尤其后者，以外显子51区域为高峰，中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。其中大范围（一个或数个外显子） 缺失型占60 % ，重复型突变占6 % ，还有缺失区域不连续或同一患者既有缺失又有重复的复杂突变，微小缺失占3 % ，单核苷酸改变占29 %.应用MLPA技术和基因内微卫星多态位点连锁分析技术对高风险胎儿进行产前基因诊断。