3.2Alzheimer老年痴呆病（AD）：自1907年描述AD来，有关其病理和病因还不清楚。AD患者脑脊液中VitB12浓度较其他类型的痴呆患者低，Jooston等研究发现AD患者的HCY水平和甲基丙二酸（VitB12减乏的标志）较非痴呆患者高。高同型半胱氨酸血症可能是继ApoE4之后的另一个增加血管疾病和AD危险性的生物因子。

3.3叶酸缺陷：血浆同型半胱氨酸在叶酸缺乏患者中明显增高。HCY是甲硫氨酸代谢的中间产物，其形成必须有β-胱硫醚合成酶和N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶以及维生素辅助因子（叶酸、VitB12、VitB6）的作用。因此，影响血浆同型半胱氨酸水平最主要的因素是遗传性β-胱硫醚合成酶和N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶的基因突变和叶酸、VitB12、VitB6缺乏。血浆同型半胱氨酸浓度和血浆叶酸浓度呈负相关，血浆同型半胱氨酸检测对叶酸缺陷的指导作用可以弥补常用实验项目的不足。Semen等提出同型半胱氨酸》14μmol/L时，应该用叶酸、VitB12、VitB6治疗。许多学者认为提高叶酸、VitB12、VitB6的浓度，在较短时间内就可有效地使同型半胱氨酸水平降低。

3.4脂代谢的影响：同型半胱氨酸在血浆中能自我氧化，形成半胱氨酸混合二硫物，其与LDL发生聚集，产生活性氧（包括超氧化物、过氧化物等），促进泡沫细胞形成；与此同时活性氧，尤其是过氧化氢与自由基一起促进LDL氧化，促进血管平滑肌细胞增殖和引起血管内皮细胞损伤，最终导致动脉粥样硬化。

近年来的研究表明，同型半胱氨酸除与血管疾病有关外，还与神经管畸形、先兆子痫、帕金森病、胎儿生长缓慢、慢性肾功能衰竭等多种疾病及某些药物、肿瘤的影响有关。