Entius等认为JPS患癌危险性较同年龄组正常人高3倍。Jass等报道80例JPS，18例（23%）发生结肠癌。文献报道其消化道癌肿发生率9%—68%.多数作者认为癌变起源于JP内腺瘤样不典型增生区域，这也与大肠癌的发展模式符合，即上皮细胞经由不典型增生-，腺瘤一癌的渐进性进程。但这些不典型增生如何转变为腺瘤，进而癌变，目前其分子学机制尚不清楚。与腺瘤和癌症有关的多种癌基因和抑癌基因可能也参与其发病过程。有报道JPS存在APC基因突变以P53、P2l表达异常，其机制尚有待进一步研究。