诊断原发性肝癌。检测AFP的含量是诊断原发性肝癌的重要手段之一，较目前常用的诊断肝癌的B型超声波、同位素扫描和血液生化测定等方法敏感。用琼脂扩散法能检出1～3mg/L以上，阳性率可达75%左右。反向血凝法较琼脂扩散法灵敏度高100～200倍；放射免疫法能检出纳克水平的AFP，较琼脂扩散法灵敏1000倍，可使原发性肝癌阳性检出率达90%左右。其他消化道肿瘤，如胃癌、胰腺癌、结肠癌、胆管细胞癌等也可致AFP升高，但肝转移癌却极少增高。

AFP的动态变化能观察病情进展状态，因而对肝癌有早期诊断价值。另外，检测肝癌患者血清AFP还可作为治疗效果的评价指标。

急性肝炎和肝硬化的鉴别诊断：放射免疫法可在一些肝病患者血清中测得较高含量的AFP.一般急性肝病可随病情好转AFP含量下降或正常，肝硬化可呈下降或持续低水平，肝癌则逐渐上升。

先天性疾病的诊断：检测羊水中AFP含量的意义已引起注意，Rendle用放射免疫法检测，发现无脑儿羊水中含量显著升高。正常妊娠12～16周羊水AFP含量为21.1±1.2mg/L，以后逐月下降，足月时为0.5±0.2mg/L.无脑儿患者在妊娠26～31周为95.7±19.3mg/L，32～38周为25.7±5.9mg/L.先天性肾病及脊柱裂也有类似报道。因此用放免法检测羊水中AFP含量，有助于某些先天性疾病的出生前诊断。

血清AFP升高，还可出现于畸胎瘤、睾丸和卵巢肿瘤等。母体血中AFP升高还可见于异常妊娠，如：胎儿有脊柱裂、无脑儿、脑积水、十二脂肠和食道闭锁、肾变性、胎儿宫内窒息、先兆流产和双胎等。

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